Вы в разделе: Наследственность

Механизмы развития хромосомных болезней

Наследственные болезни связаны с дефектами генетического аппарата, они часто встречаются в разных поколениях одной семьи, что указывает на передачу дефектной генетический информации. Но изменения в наследственном аппарате (мутация) могут также возникнуть при действии неблагоприятных факторов на плод во время беременности. Тогда у ребенка развивается заболевание, не встречавшееся ранее в семье, которое может теперь передаваться по наследству его детям.

Во многих случаях больной ребенок рождается у родителей - вполне здоровых носителей наследственной патологии как результат случайной встречи двух измененных генов. Поэтому первое, что следует помнить родителям такого ребенка: в его болезни не виноваты ни мать, ни отец, и взаимные обвинения неуместны и безосновательны.

Расширение наших знаний о генетике приводит к описанию новых генетических дефектов, которых уже сейчас известно более 5000. Мы постоянно узнаем об ассоциации состояний, не считавшихся наследственными, с генетическими факторами и о многочисленных вариантах изученных генетических болезней. Генетические дефекты выявляются у 1 0-1 5% детей, госпитализируемых в педиатрические клиники. Не будет преувеличением сказать, что 1-1,5% новорожденных появляется на свет с тем или иным генетическим дефектом.

Наследственный аппарат человека умещается на 46 хромосомах, образующих 22 пары соматических хромосом и две половые хромосомы (XX у женщин и ХУ у мужчин). Хромосомы расположены в ядре клетки, во время деления каждая из пары хромосом расходится по ядрам дочерних клеток, а затем к каждой из хромосом «достраивается» копия.

Следующая статья