Вы в разделе: Наследственность

Моногенные и мультифакториальные болезни

Значительная часть наследственных болезней связана с изменением одного единственного гена («моно» - один). Один и тот же ген есть на обеих хромосомах. Если один из пары генов - дефектный, мутант, то он может либо «доминировать» над здоровым геном (доминантный ген), либо не проявлять своих особенностей в присутствии здорового гена (рецессивный ген). При наличии двух измененных генов в паре говорят о гомозиготном, при наличии мутации лишь в одном гене - о гетерозиготном состоянии.

При наличии у больного одного доминантного патологического гена будут выявляться признаки генетического заболевания. Поскольку ребенок такого больного получает лишь половину его генов, вероятность заболевания ребенка равна 50%. Это заболевание может повторяться в каждом поколении. Такие заболевания обычно не угрожают жизни ребенка или же проявляются в зрелом возрасте; в противном случае больной не дал бы потомства и передача гена прекратилась бы. К этим заболеваниям относятся, например, хондродистрофия (резкое укорочение конечностей), поликистоз почек, нейрофиброматоз, полипоз кишечника, ряд болезней кожи, мышц и др. Такие заболевания могут проявляться слабо в одном поколении и ярко - в следующем.

При рецессивном типе наследования болезнь проявляется только при наличии двух мутантных генов (гомозиготность), тогда как при наличии одного мутантного и одного здорового гена (гетерозиготность) признаков болезни нет, хотя биохимические отклонения могут и присутствовать. Естественно, что оба гена-мутанта ребенок мог получить только от родителей (по одному от каждого), являющихся здоровыми гетерозиготными носителями. У таких родителей вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, здорового - также 25%, а 50% детей этой пары имеют шанс стать здоровыми носителями патологического гена.

Следующая статья