Вы в разделе: Наследственность

Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней

Если известна наследственная отягощенность в семье, выявить заболевание у одного из ее членов несложно, проведя необходимые исследования. Но постановка тысяч проб для выявления наследственных болезней у всех подряд невозможна. Такой подход (скрининг) используют для диагностики некоторых наследственных болезней у новорожденных - это фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фе-нилаланина, влияющее на работу мозга) и врожденный гипотиреоз (врожденное снижение функции щитовидной железы).

Сейчас стали доступными методы исследования структуры хромосом и многих генов, с помощью которых вполне возможно определить причину патологии у больного и выявить здоровых носителей патологического гена. Это важно для генетического консультирования и проведения пренатальной (до рождения) диагностики наследственного заболевания у плода (по анализу фрагмента плодной оболочки или клеток, содержащихся в окружающей плод жидкости). В настоящее время такие методы используются для диагностики более 100 наследственных заболеваний.

Что касается лечения генетических болезней, то если под излечением понимать исправление нарушений в генетическом аппарате, то пока что это не удается, хотя такие исследования ведутся очень интенсивно. Но лечить многие болезни уже можно, и прежде всего - мультифакториальные.

Совершенствуется лечение и ряда моногенных болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, болезнь Гоше). Однако большая часть генетических болезней, к сожалению, пока не имеет эффективных методик лечения; перспективы связывают с развитием генной инженерии.

Следующая статья